A síndrome de Down é uma alteração genética presente na espécie humana desde sua origem. Foi descrita como tal há 150 anos, quando John Langdon Down, em 1866, se referiu a ela pela primeira vez como um quadro clínico com identidade própria.
A síndrome de Down é a primeira causa conhecida de discapacidade intelectual, representando aproximadamente 25% de todos os casos de atraso intelectual, traço presente em todas as pessoas com a síndrome. Em relação a essa síndrome, devem –se ter claros dois pontos: 1)não se trata de uma doença, mas de síndrome genética que pode condicionar ou favorecer a presença de quadros patológicos; 2)entre as pessoas com deficiência existe grande variabilidade, mas nunca se deve falar em “graus”, existe variação de alguns indivíduos em relação a outros, assim como acontece na população geral.
A síndrome de Down é gerada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo (trissomia). Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.
Para saber mais e entender melhor, acontece em Espumoso de 21 a 23 de abril de 2023, o 1º Encontro Sul Brasileiro dos Autodefensores da Síndrome de Down, com a presença de diversas autoridades no assunto.
A coordenadora do evento, professora Gladis Pretto falou no programa Giro da Notícia sobre o evento. Ouça a íntegra da entrevista: